Hoy, día 17 de abril es el día mundial de la hemofilia. Se empezó a conmemorar a partir del año 1989 en homenaje al nacimiento de Frank Schnabel, el fundador de la FMH (Federación Mundial de la Hemofilia)
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva, ligada al cromosoma X y hereditaria que causa problemas en la coagulación de la sangre. Solo 1 de cada 60.000 personas tiene esta enfermedad, en España hay un total de 2.600 personas aproximadamente que padecen esta enfermedad.
Se divide en tres tipos:
Hemofilia tipo A: es la forma más común de hemofilia, afecta al factor VIII de coagulación.
Hemofilia tipo B: es menos común, afecta al factor IX de coagulación
Hemofilia tipo C: las anteriores solo afectaban a varones, esta trata por igual a ambos sexos porque afecta al factor XI de coagulación que no está ligado al cromosoma X.
Puede llegar a tener consecuencias bastante fatales si la persona no recibe tratamiento y no sabe que padece esta enfermedad ya que podría sufrir una hemorragia importante y morir. Existen casos documentados del siglo XVIII que hablan de personas que sangran hasta morir después de sufrir pequeñas heridas, sin poder hacer nada por solucionar su hemorragia. La enfermedad comienza a comprenderse a partir del siglo XIX.
Hoy en día existe un tratamiento altamente eficaz. Se trata de suministrar a través de una inyección el factor de coagulación dañado al torrente sanguíneo. Cuando esta proteína llega, en cantidad suficiente, al lugar de la hemorragia, el sangrado se detiene.
La hemofilia es una enfermedad que está muy relacionada con las familias reales europeas en la edad moderna. Se ha conocido incluso como la “enfermedad de la realeza” esto se debe a que la reina Victoria de Inglaterra era portadora del gen de la hemofilia. Tuvo 9 descendientes y este gen acabó por extenderse a las familias regentes de Rusia, España y Alemania. La alta tasa de endogamia que existía en estas familias reales ayudó a aumentar su tasa de aparición en la descendencia. Varios descendientes suyos llegaron a morir por esta enfermedad.
En España, la familia Borbón también manifiesta esta enfermedad. Dos de los hermanos del rey Juan Carlos, Alfonso y Gonzalo murieron prematuramente por esta enfermedad, al sufrir accidentes donde una persona sin hemofilia podría haber sobrevivido.
Tengo una persona bastante cercana a mí, con la que tengo bastante confianza y hace poco le diagnosticaron esta enfermedad. Ella me contó que su caso no es para nada grave, ni mucho menos pero que en cosas cotidianas como mínimos cortes puede estar cerca de media hora sangrando, también sufre de moratones con bastante facilidad. A pesar de ello, tiene una vida completamente normal.
La Federación Mundial de Hemofilia trabaja con esta enfermedad, se dedica a mejorar la calidad de vida de los pacientes, tratando de mejorar el tratamiento médico. Cerca de nosotros tenemos la Delegación provincial de Hemofilia localizada en Jerez de la Frontera y la Asociación Andaluza de Hemofilia con sede en Alcalá de Guadaira (Sevilla).
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Alumnos del IES La Atalaya participan con sus trabajos con el periódico Viva Conil divulgando sobre ciencia y otros temas importantes en su realidad cotidiana. En esta ocasión ha sido redactado por Amanda Zara (3º ESO A).
